Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D (LGMD1D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse proximale de la ceinture pelvienne, lentement progressive, sans atteinte de la ceinture scapulaire ou avec une atteinte minimale. Il n'y a pas d'atteinte respiratoire ou cardiaque. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont souvent observés, ainsi que des troubles de la marche.