Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1D (LGMD1D) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da debolezza dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici a progressione lenta ed esordio nell'età adulta; l'interessamento dei cingoli della spalla è minimo o nullo; sono assenti i sintomi cardiaci e respiratori. Spesso sono presenti livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e anomalie della deambulazione.