Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha.