Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
ORPHA:34514· ICD-10 G71.0· Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G (LGMD2G) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessif. Elle se caractérise par la survenue à des âges variés (de la petite enfance à l'adolescence) d'une faiblesse des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs, et d'une atrophie. Sont aussi rapportées des scapulas légèrement ailées et une hypertrophie des mollets, sans atteinte respiratoire ou cardiaque.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy