Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
ORPHA:34514· ICD-10 G71.0· Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2G (LGMD2G) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori; l'età di esordio è variabile (dall'infanzia all'adolescenza). Si osservano anche scapole alate, ipertrofia dei polpacci, senza interessamento respiratorio e cardiaco.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy