Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7

Definition

Eine milde Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablen Beginn vom Säuglingsalter bis zur Adoleszenz. Sie ist gekennzeichnet durch eine progressive proximale Muskelschwäche und -atrophie der oberen und unteren Gliedmaßen, einer muskulären Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata) und einer Wadenhypertrophie. Eine Beteiligung der Atemwege und des Herzens liegt nicht vor.