Syndrome de monosomie 5p

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, résultant d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, caractérisée classiquement par un cri aigu, monotone, semblable à celui d'un chat (cri du chat), présent depuis la naissance, associé à divers degrés de déficience intellectuelle, de retard de développement, de microcéphalie et de dysmorphie faciale.