Monosomia 5p

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, causato dalla delezione parziale o completa del braccio corto del cromosoma 5. Di solito la malattia è caratterizzata da un pianto acuto e monotono che ricorda il miagolio di un gatto (''cri du chat'') presente sin dalla nascita, associato a disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali.