Syndrome de microduplication 16p13.11
ORPHA:261243· ICD-10 Q92.3· 16p13.11 microduplication syndrome
Définition
Le syndrome de microduplication 16p13.11, récemment décrit, est associé à un tableau clinique variable comprenant un retard du développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires congénitales et des anomalies squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal