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Síndrome de microduplicación 16p13.11

ORPHA:261243· ICD-10 Q92.3· 16p13.11 microduplication syndrome

Definición

El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable, Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal