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Sindrome da microduplicazione 16p13.11

ORPHA:261243· ICD-10 Q92.3· 16p13.11 microduplication syndrome

Definizione

La sindrome da microduplicazione 16p13.11 è una condizione descritta di recente, associata a segni clinici variabili, che comprendono i disturbi del comportamento, il ritardo dello sviluppo, le cardiopatie congenite e le anomalie scheletriche.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable, Unknown
Età di esordio
Infancy, Neonatal