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Syndrome de microduplication 15q11q13

ORPHA:238446· ICD-10 Q92.3· 15q11q13 microduplication syndrome

Définition

Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable, Unknown
Âge de début
Infancy, Neonatal