Sindrome da microduplicazione 15q11q13
ORPHA:238446· ICD-10 Q92.3· 15q11q13 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 (dup15q11-q13) è caratterizzata da disturbi neurocomportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia. La prevalenza non è nota.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal