Síndrome de microduplicação 15q11q13
ORPHA:238446· ICD-10 Q92.3· 15q11q13 microduplication syndrome
Definição
A síndrome da microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por distúrbios neurocomportamentais, hipotonia, défice cognitivo, atraso de linguagem e convulsões.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal