Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie de l'appareil lacrymal, des anomalies d'oreilles associées à une surdité neurosensorielle ou mixte, une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires, des anomalies dentaires et des malformations digitales. Les patients présentent une obstruction du canal lacrymo-nasal pouvant entraîner un épiphora et une conjonctivite chronique due à l'alacrimie. L'aplasie ou l'hypoplasie des glandes salivaires entraîne une sécheresse buccale et l'apparition précoce de caries dentaires sévères. Les anomalies dentaires comprennent un retard d'éruption dentaire, des incisives latérales maxillaires petites et de forme conique et une légère dysplasie de l'émail. Les malformations digitales sont inconstantes et comprennent une clinodactylie du 5e doigt, une duplication de la phalange distale du pouce, une triphalangie du pouce et/ou une syndactylie. Une association avec une aplasie radiale unilatérale et une synostose radio-ulnaire a également été rapportée.