Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
ORPHA:2363· ICD-10 Q87.8· Lacrimoauriculodentodigital syndrome
Definizione
La sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale (LADD) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia, aplasia o atresia dell'apparato lacrimale; anomalie dell'orecchio e sordità; ipoplasia, aplasia o atresia delle ghiandole salivari; anomalie dei denti e malformazioni delle dita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal