Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia, aplasia o atresia del sistema lagrimal, anomalías del oído con pérdida auditiva neurosensorial o mixta, hipoplasia, aplasia o atresia de las glándulas salivales, anomalías dentales y malformaciones de los dedos. Los pacientes presentan obstrucción de los conductos lagrimales nasales que puede provocar epífora, y conjuntivitis crónica por alacrimia. La aplasia o hipoplasia de las glándulas salivales provoca sequedad en la boca y la aparición temprana de caries dentales graves. La afectación dental incluye una erupción dental tardía, incisivos laterales maxilares pequeños y en forma de clavija y displasia leve del esmalte. Las características digitales son variables e incluyen clinodactilia del quinto dedo de la mano, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. También se ha descrito la asociación de aplasia radial unilateral y sinostosis radio-cubital.