Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une hypotrichose du cuir chevelu et des sourcils, une syndactylie des doigts, une déficience intellectuelle et une éruption dentaire précoce. Une dysmorphie faciale (visage rond avec un front, des joues et des oreilles proéminents et des fentes palpébrales inclinées vers le haut), une hypoplasie des phalanges intermédiaires et distales et une cyphose figurent parmi les autres signes observés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.