Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis del cuero cabelludo y las cejas, sindactilia en los dedos de la mano, discapacidad intelectual y erupción temprana de los dientes. Otros hallazgos adicionales observados son dismorfia facial (cara redondeada con frente, mejillas y orejas prominentes y fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba), hipoplasia de falanges medias y distales, y cifosis. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.