Ipotricosi-disabilità intellettiva tipo Lopes

Definizione

Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipotricosi del cuoio capelluto e delle sopracciglia, sindattilia delle mani, disabilità intellettiva ed eruzione precoce dei denti. I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (viso arrotondato con fronte, guance e orecchie prominenti, e rime palpebrali oblique verso l'alto), ipoplasia delle falangi mediane e distali, e cifosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.