Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope congénital et une alopécie frontopariétale. Chez les hommes atteints, on observe par ailleurs une absence de pilosité faciale, axillaire et pubienne. Les femmes présentent une alopécie plus sévère commençant dans la petite enfance, une aménorrhée primaire, une absence de pilosité axillaire et pubienne et une absence de développement mammaire. À l'exception de l'absence de développement sexuel, le développement physique et intellectuel de tous les patients est normal. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.