Syndrome de Pai
ORPHA:1993· ICD-10 Q87.8· Pai syndrome
Définition
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par une fente médiane supérieure, des polypes de la ligne médiane de la peau du visage, de la muqueuse nasale et des lipomes dans la région péricalleuse. Un hypertélorisme et des anomalies oculaires sont également observées, le développement neuropsychologique étant généralement normal.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal