Sindrome di Pai
ORPHA:1993· ICD-10 Q87.8· Pai syndrome
Definizione
La sindrome di Pai (PS) è una displasia frontonasale rara, caratterizzata dalla schisi mediana del labbro superiore (MCL), polipi della linea mediana della cute del viso e della mucosa nasale, e lipomi attorno al corpo calloso. I pazienti possono presentare anche ipertelorismo con anomalie oculari, mentre in genere lo sviluppo neuropsicologico è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal