Syndrome de délétion distale 9p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques) et des anomalies digitales (longues phalanges médianes avec des phalanges distales courtes). Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire 46,XY) sont très souvent associées. Une hypothyroïdie congénitale et des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées dans certains cas. Les patients présentent un risque accru de développer un gonadoblastome.