Delezione 9p distale
ORPHA:1642· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 9p syndrome
Definizione
La monosomia 9p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (trigonocefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipoplasia delle arcate sopraorbitali), anomalie delle dita (allungamento delle falangi medie con accorciamento delle falangi distali), spesso associate ad anomalie dell'apparato genito-urinario (criptorchidismo, ipospadia, genitali ambigui, disgenesia testicolare 46,XY). Alcuni pazienti presentano ipotiroidismo congenito e cardiopatie. Si associa un rischio aumentato di sviluppare un gonadoblastoma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal