Síndrome de deleción terminal 9p

Definición

La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas), dedos anómalos (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias, genitales ambiguos, disgenesia testicular 46, XY). En algunos casos se ha notificado hipotiroidismo congénito y defectos cardiovasculares. Los afectados presentan un mayor riesgo de gonadoblastoma.