Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
ORPHA:1576· Infantile bilateral striatal necrosis
Définition
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) comprend plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisés par une régression développementale, une chréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique. L'IBSN peut être familiale ou sporadique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Âge de début
- All ages