Necrosis estriatal bilateral infantil
ORPHA:1576· Infantile bilateral striatal necrosis
Definición
La necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) comprende varios síndromes de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, del putamen y del globo pálido, caracterizada por una regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que progresa a una cuadriparesia espástica. La IBSN puede ser familiar o esporádica (véanse estos términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Edad de inicio
- All ages