Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
ORPHA:1116· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
Définition
Un syndrome extrêmement rare d'association, décrit chez seulement deux frères à ce jour (la maladie ayant été fatale pour l'un des deux à l'âge de deux mois de vie), caractérisé par une aplasie cutis congénita du vertex, et un oedème généralisé (ainsi qu'une hypoprotéinémie et une lymphopénie) causé par un lymphangiectasie intestinale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1985.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal