Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
ORPHA:1116· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
Definizione
L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema generalizzato, ipoproteinemia e linfopenia, secondari alla linfangectasia intestinale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal