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Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C

ORPHA:100013· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C

Définition

Forme sévère et rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie sévère du cervelet et du tronc cérébral entraînant le décès.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Neonatal