Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
ORPHA:100013· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
Definition
Eine schwere Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch schwere Mikrozephalie, Gaumenspalte und schwere Kleinhirn- und Hirnstammhypoplasie gekennzeichnet ist und zum Neugeborenentod führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal