Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
ORPHA:100013· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
Definizione
Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia grave, palatoschisi ed ipoplasia cerebellare e del tronco encefalico, che esitano nella morte nel periodo neonatale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal