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Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C

ORPHA:100013· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C

Definizione

Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia grave, palatoschisi ed ipoplasia cerebellare e del tronco encefalico, che esitano nella morte nel periodo neonatale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Neonatal