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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

ORPHA:653· ICD-10 D44.8· Multiple endocrine neoplasia type 2

Definición

Es un síndrome de neoplasia endocrina múltiple (NEM) poco frecuente caracterizado por la asociación de carcinoma medular de tiroides (CMT) con otros tumores endocrinos. La variante NEM2A se define como un CMT asociado a feocromocitoma y/o hiperparatiroidismo primario (NEM2A), y la variante NEM2B como una forma agresiva de CMT asociada a feocromocitoma pero sin hiperparatiroidismo primario.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy