Síndrome congénito de catarata-disgenesia del segmento anterior

Definición

Es un síndrome oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por catarata posterior progresiva congénita (generalmente bilateral) y disgenesia mesenquimal del segmento anterior que puede asociarse con glaucoma uni- o bilateral (ya sea congénito o que se desarrolla a una edad temprana). Algunos pacientes pueden presentar cataratas únicamente. En algunos casos se han descrito, como características clínicas adicionales, microcornea (en ocasiones bilateral), opacidades corneales, incluyendo embriotoxón posterior, atrofia del iris/adherencias iridocorneales y nistagmo.