Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:90103· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy