Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva
ORPHA:90103· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Definizione
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth con sordità e disabilità intellettiva è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli distali a progressione lenta ed esordio precoce senza deficit sensoriali, sordità neurosensoriale congenita e lieve disabilità intellettiva (con anomalie dello sviluppo del linguaggio). La biopsia del nervo surale evidenzia l'assenza di fibre mielinizzate larghe, caratteristica della malattia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy