Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
ORPHA:90103· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal de aparición temprana y lentamente progresiva sin afectación sensorial, sordera neurosensorial congénita y discapacidad intelectual leve (con ausencia del desarrollo del habla normal). La ausencia de grandes fibras mielinizadas en la biopsia del nervio sural es igualmente característica de la enfermedad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy