Lissenzephalie Typ 3-familiäre fetale Akinesie-Sequenz-Syndrom
ORPHA:86821· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz. Weniger als 10 Fälle wurden bisher beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und ist evtl.eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit metakarpaler Knochendysplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal