Síndrome de lisencefalia tipo 3-secuencia de aquinesia fetal familiar
ORPHA:86821· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y podría ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con displasia del hueso metacarpiano.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal