Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel
ORPHA:82· ICD-10 D68.5· Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency
Definition
Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult