Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina

Definizione

La trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da una riduzione dei livelli di attività dell'antitrombina nel plasma, che causa un'alterazione dell'inattivazione della trombina e del fattore Xa. I pazienti presentano un rischio aumentato di tromboembolismo venoso, di solito nelle vene profonde delle braccia, delle gambe e del sistema polmonare e, raramente, in altre aree venose (vene o seni cerebrali, vene mesenteriche, portali, epatiche, renali e/o retiniche).