Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina
ORPHA:82· ICD-10 D68.5· Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency
Definición
La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo que da como resultado una alteración de la desactivación de la trombina y del factor Xa. Los afectados tienen mayor riesgo de tromboembolismo venoso, generalmente de las venas profundas de brazos, piernas, sistema pulmonar y, ocasionalmente, de otros territorios venosos (venas cerebrales o sinusales, mesentéricas, portales, hepáticas, renales y/o retinianas).
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult