Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine subakute Enzephalopathie mit Verwirrtheit, Krampfanfällen und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist und häufig auf eine fiebrige Erkrankung in der Vorgeschichte folgt. Bei der Bildgebung können bilaterale Läsionen in den Basalganglien festgestellt werden. Die Krankheit wird in der Regel in der Kindheit symptomatisch und ist lebensbedrohlich, wenn sie unbehandelt bleibt. Die Symptome können jedoch durch eine Behandlung mit hohen Dosen von Biotin und Thiamin rückgängig gemacht und ein Fortschreiten verhindert werden.