Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una encefalopatía subaguda con confusión, crisis epilépticas y trastornos del movimiento, a menudo después de una enfermedad febril. La neuroimagen puede revelar lesiones bilaterales en los ganglios basales. Por lo general, la enfermedad produce síntomas en la infancia, siendo potencialmente mortal en ausencia de tratamiento, aunque los síntomas se pueden revertir y la progresión prevenir mediante el tratamiento con dosis elevadas de biotina y tiamina.