Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina-tiamina

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da encefalopatia subacuta associata a confusione, crisi epilettiche e disturbi del movimento, spesso successivi ad una malattia febbrile. Le neuroimmagini possono mostrare lesioni bilaterali nei gangli basali. Di solito la malattia esordisce nell'infanzia ed è potenzialmente letale se non trattata. Tuttavia, è possibile correggere i sintomi e prevenire la progressione con biotina e tiamina ad alto dosaggio.