Zerebello-fazio-dentales Syndrom
ORPHA:444072· ICD-10 Q87.0· Cerebellar-facial-dental syndrome
Definition
Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal