Síndrome cerebeloso-facial-dental
ORPHA:444072· ICD-10 Q87.0· Cerebellar-facial-dental syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual variable, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórficos (macrodoncia de los incisivos centrales y dedos delgados), talla baja y anomalías congénitas variables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal