Sindrome cerebello-facio-dentale
ORPHA:444072· ICD-10 Q87.0· Cerebellar-facial-dental syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata per lo più da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva variabile, microcefalia, ipoplasia cerebellare, dismorfismi (macrodontia degli incisivi centrali e dita sottili), bassa statura e anomalie congenite variabili.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal