Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen
ORPHA:217407· ICD-10 Q84.2· Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles
Definition
Die hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen ist eine sehr seltene vererbte Störung mit Haarverlust, die nur in 1 Familie beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch spärliche, brüchige oder fehlende Haare der Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Achseln und dem Rest des Körpers, verbunden mit Bildung von Bläschen in verschiedenen Teilen der Kopfhaut und des Körpers, die regelmäßig platzen und eine wässrige Flüssigkeit abgeben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal